Iedzimtā katarakta (cataracta congenita) ir lēcas vai tās kapsulas apduļķojums, kas ir klātesošs jau pie dzimšanas. Lielākoties tā ir abpusēja un stacionāra, retos gadījumos progresējoša. Iedzimtā katarakta var kombinēties ar citiem acs attīstības traucējumiem.[1]
Pasaulē ir aptuveni 1,5 miljoni aklu bērnu, 90% no tiem dzīvo jaunattīstības valstīs.[2] Bērnu akluma kontrole ir viena no svarīgākajām Pasaules veselības organizācijas (World Health Organization (WHO) VISION 2020) priotitātēm. Galvenie iemesli ir emocionāli, sociāli un ekonomiskās izmaksas bērnam, vecākiem un sabiedrībai. Daudzos bērnu akluma gadījumos tas ir novēršams vai ārstējams.[3]
Iedzimtā katarakta ir vadošais akluma iemesls pasaulē. Kataraktas izplatība lielā mērā ir atkarīga no reģiona sociālekonomiskās attīstības. Iedzimtā katarakta sastopama 1-6 gadījumos no 10 000 dzimušajiem industrializētajās valstīs, un 5-15 no 10 000 jaunattīstības valstīs. Katru gadu tiek diagnosticēti aptuveni 20 000 līdz 40 000 bilatrālu kataraktas gadījumu.[2] Brazīlijā iedzimtā katarakta ir akluma cēlonis apuveni 12,8%. Katarakta var būt izolēta anomālija vai arī sastopama saistībā ar citām acu attīstības traucējumiem, vai arī kā daļa no Dauna sindroma, Wilsona sindroma vai miotonijas sindroma. Kā kataraktas iemeslus var minēt metaboliskos traucējumus (galaktomia), infekcijas embrioloģijas laikā, gēnu defekti un hromosomu anormalitātes.[3]
Pārmantotā katarakta sastāda aptuveni no 8% līdz 25% no iedzimtajām kataraktām, lielākoties bilatrālām. Rahi & Dezateux veiktajā pētījumā noskaidrojās, ka pārmantotā katarakta sastopama aptuveni 27% no bilatrālām kataraktām un 2% no unilatrālām kataraktām.[4] Brazīlijā veikti pētījumi apliecina, ka 22% iedzimto kataraktu iemesls ir pārmantotība, 38% intrauterīnās infekcijas(rubella, toxoplasmosis, cytomegalovirus, herpes simplex, varicella, sifiliss), un 40% idiopātiksi iemesli[3].
Acs lēcas formācija
Acs attīstība ir saistīta ar vairākiem aizmentņiem – neiroektodermas, virsmas ektodermas un galvas mezenhīmas. Ceturtās nedēļas sākumā (aptuveni 22 diena) parādām acu bedrītes, kas padziļinās un veido caurulītes. 24.dienā izveidojas acs(optiskie) pūslīši, kas izaug cauri galvas mezenhīmai un 33. dienā inducē lēcas plakožu veidošanos. No lēcas plakodēm izveidojas lēcas bedrītes.[5]
Lēcas formācija ir rezultāts neskaitāmiem induktīviem procesiem. Šūnas, kas nodalījušās no ektodermas veido acs lēcu (lens). Sākotnēji embrionālajai lēcai ir epitēlija pūšļa veids, kas veidojas 5.nedēļā noslēdzoties lēcu bedrītēm. Ar laiku mugurējā sienā epitēlija šūnas kļūst garākas un pārvēršas par lēcas šķiedrām, kas aizpilda pūslīša dobumu. Lēcas somiņu veido pūslīša priekšējās sienas šūnas.[6] Sākotnēji lēcas pūslīši ir lielāki par kausiņiem, bet tā kā tie aug nedaudz lēnāk, ar laiku kausiņi kļūst lielāki. Lēcas pūslīšu apņem lēcas asinsvadu apvalks (tunica vasculosa lentis), kas lēcas priekšā veido zīlītes membrānu (Membrana pupillaris). No 5. līdz 7. attīstības nedēļai pagarinās gan ekvatoriālās šķiedras, veidojot lēcas primārās šķiedras, gan mugurējās sieniņas epiteliocīti, veidojot lēcas sekundārās šķiedras. Laika gaitā no lēcas epiteliocītiem veidojas nākamā šķiedru kārta, šis process turpinās visu dzīvi.[5]
Lēcas šuves parādās aptuveni otrajā dzīves mēnesī, kā sekundāro šķiedru robežošanš vieta. Priekšēkām lēcas šuvēm ir Y burta forma, taču mugurējām lēcas šuvēm ir apgrizta Y burta forma. Sekundārās lēcas šķiedras veidojas strikti noteiktā kārtībā, samazinot gaismas izkliedi lēcā. Acs lēcas sastāvā nav nervu(aneiriska), asinsvadu(avaskulāra) un limfas. Augsta proteīnu koncentrācija šķiedru šūnās norāda uz augstāku refrakcijas indeksu, raksturojot lēcas funkcionālo fenotipu, proti, caurspīdību. Kataraktas mutācijas gēni lielākoties tiek kodēti tieši citoplazmas proteīnos. Tādi gēni kā CRYA, CRYB, CRYG, Cx43, Cx46, Cx50, PITX3, MAF ietekmē lēcas caurspīdīgumu, lēcas specifiskos koneksīnus, citoskeleta struktūras proteīnus utt.[3]
Klīniskās atradnes
Kā primārie kataraktas simptomi tiek uzskatīti redzes asuma samazināšanās un neskaidra attēla veidošanās uz tīklenes. Bieži sastopama sūdzība kataraktas pacientu vidū ir dubultošanās, monokulāra diplopija, krāsu redzes izmaiņas, nespēja redzēt objektus spožā saules gaismā un apžilbšana no pēkšņas gaismas tumsas apstākļos, piemēram, pretī braucošas automašīnas gaismas [7]. Ar šādām sūdzībām pie optometrista griežas pacienti, kam ir attīstījusies senilā katarakta jeb ar vecumu saistītā, taču iedzimtas kataraktas gadījumā bērns nesūdzās. Apduļķojumi lēcā primāri ietekmē redzi, izraisot funkcionālas nepilnības un redzes kvalitātes samazināšanos, tādēļ katarakta var tikt atklāta pat kārtējā redzes pārbaudē, veicot vienkāršākos testus.
Ikdienas praksē katarakta tiek diagnosticēta un novērtēta skatoties biomikroskopiski, ar optiskā griezuma metodi, mērot acs spiedienu un nosakot redzes asumu. Bērnu gadījumā primārais veids kā diagnosticē kataraktu ir veicot pacienta izmeklēšanu ar oftalmoskopu. Izmantojot netiešo oftalmoskopiju, ar caurspoguļošanas metodi, iespējams novērtēt vai tīklenes refleksi ir vienādi vai kāds no tiem ir blāvāks kataraktas rezultātā.
Bērni, kuru vecākiem ir bijusi iedzimtā katarakta atrodas riska grupā un tiek pārbaudīti neilgi pēc piedzimšanas. Bieži iedzimtā katarakta tiek atklāta pirmās redzes pārbaude laikā, kas ir 1.gada vecumā. Nereti pirmie nosūtījumi par aizdomaām par iedzimto kataraktu tiek saņemti no ģimenes ārstiem, konsultējot jaunos vecākus. Tā kā jaundzimušais sāk fiksēt uz objektiem tikai 2 mēnešu vecumā, redzes asums nosakāms tikai pie 6 mēnešiem un redzes sistēma pilnvērtīgi sāk funkcionēt pāri gada vecumam, vecākiem jābūt ļoti vērīgiem, lai rastos aizdomas par acs iekšējo vižu apduļķojumiem.
Iedzimtā katarakta ir genētiski heterogēna, kā zināms, tad dažādas gēnu mutācijas vienā gēnā spēj izraisīt līdzīgus kataraktu vedus. Santana & Waiswol secina, ka DNS analīze var kalpot kā viena no norādēm par kataraktas iespējamību.[3]
Korekcijas iespējas
Vienīgais kataraktas ārstēšanas veids ir ķirurģiska apduļķotās lēcas izņemšana jeb kataraktas ekstrakcijas operācija.
Iedzimtās kataraktas gadījumā ir svarīgi operāciju veikt pēc iespējas ātrāk, jo gaismas impulsu saņemšana tīklenē ir svarīgs priekšnoteikums redzes ceļu un infromācijas apstrādes veidošanās procesā. Taču, lai veiktu šo operāciju actiņai jābūt pietiekoši attīstītais, lai būtu iespējams izdarīt radzenes griezumu un ievietot Intraokulāro lēcu (IOL), neizraisot nevēlamus operācijas blakusprocesus. Jautājums par to, kad ir piemērotākais laiks veikt kataraktas ekstrakcijas operāciju ir aktuāls ne vien Latvijas oftalmologiem, bet arī citu valstu speciālistiem.[8]
Kataraktas ekstrakcijas operācija tiek veikta vietējā anestēzijā. Sākotnēji tiek nodrošināts acs nekustīgs stāvoklis, sekojoši tiek izdarīts iegriezums ar mikroķirurģisko instrumentu palīdzību. Turpmākā operācijas gaitā tiek atvērta lēcas kapsula un izņemta apduļķojusies lēca. Speciālie vizkozoelastīgie preperāti nodrošina acs aizsardzību operācijas gaitā. Veiksmīgai operācijas norisei sagatavošanās periodā tiek veiktas parastās asins analīzes, urīna analīzes, tiek veikta elektrokardiogramma, krūšu dobuma rentgens un terapeita konsultācijas. Tāpat bērniem tiek veiktas pirms operācijas redzes asuma pārbaudes, izmērīts acs iekšējais spiediens, priekšēji mugurējais acs garums, tiek mērīti un dokumentēti radzenes parametri, u.c. Šie un vēl citi izmeklējumi tiek veikti, lai aprēķinātu precīzu IOL stiprumu, izvēloties mērķa stiprumu pēc iespejas tuvāku emetropam. Ja bērns ir vecumā no 3-5 gadiem, tad mērķa stiprums tiek izvēlēts vidēji +2/+3, lai pusaudža gados būtu iespējama emetropija.
Izmantotā literatūra:
1. Acu slimības. Guna Laganovska. Rīgas Stradiņa Universitātes (RSU) profesores Gunas Laganovskas redakcijā 2008; SIA „Nacionālais apgāds”, lpp.169-187.
2.Apple DJ, Ram J, Foster A, Peng Q. Elimination of cataract blindness: a global perspective entering the new millenium. Surv Ophthalmol. 2000 Nov;45 Suppl 1:S1-196.
3.Alessandra Santana, Mauro Waiswol. The genetic and molecular basis of congenital cataract. Arq Bras Oftalmol. 2011; 74(2): 136-42
4. Rahi JS, Dezateux C. National cross sectional study of detection of congenital and infantile cataract in the United Kingdom: role of childhood screening and surveillance. The British Congenital Cataract Interest Group. BMJ. 1999 Feb 6;318(7180):362-5.
5. Medicīniskā embrioloģija. Māra Pilmane, Gerts Horsts Šūmahers. Rīgas Stradiņa Universitāte 2006, AS „Preses nams”, 287-288.lpp
6. Histoloģija. Aina Dālmane. Latvijas Universitāte 2004, 2010. LU Akadēmiskais apgāds. 145-146.lpp
7. Regan D, Giaschi DE et al. Measurement of glare sensitivity in cataract patients using low-contrast letter charts. Ophthalmic Physiol Opt. 1993;13(2): 115-23.
8. Pediatric Ophthalmology, Abstract Book, Scientific program. September 16-18, 2011.
Saistīte raksti:
